今年，小(xiǎo)張（化名）夫妻迎來了愛情結晶。

産檢一路綠燈。一次偶然的産前篩查，讓歡喜中斷。結果顯示胎兒患上了臨床上極端罕見的疾病——銅藍蛋白缺乏症。夫妻倆一邊忍痛放棄，一邊又慶幸早篩查、早阻斷。

一直以來，預防出生缺陷的腳步從來沒有停止過。

與5年前相比，全國(guó)因出生缺陷導緻的嬰兒死亡率和5歲以下兒童死亡率均降低30%以上，神經管缺陷、唐氏綜合征等嚴重緻殘出生缺陷疾病發生率降低約23%。

出生缺陷數據下降的背後，是相關檢查篩查數據上升：全國(guó)孕前檢查率達到96.9%，孕期産前篩查率達到91.3%。

所以，科(kē)學(xué)的産前篩查和診斷不可(kě)缺席。

9月12日，第20個中國(guó)預防出生缺陷日，主題為(wèi)“預防出生缺陷，守護生命起點健康”。記者走進浙大婦院錢江院區(qū)的産前診斷中心，近距離感受醫(yī)者如何對出生缺陷做到精(jīng)準阻斷、早篩早診早治的。

兩次懷孕胎兒都顯示腦發育異常

在這個新(xīn)開門診中找到根本原因

“前面一次懷孕，檢查出來胎兒腦發育異常，我就做了引産。這次好不容易又懷上了，結果……還是一樣。我就想知道這是什麽原因。”摸着微顯的肚子，30多(duō)歲的華女士紅了眼眶。

做過基因篩查，也進行過多(duō)學(xué)科(kē)專家會診，實在走投無路的她，就想知道“根本原因”。“我不能(néng)就這麽不明不白地和我的孩子錯過。這次沒了，下次呢(ne)，下下次呢(ne)。”她有些絕望。浙大婦院産前診斷中心剛剛開出的“圍孕期環境因素咨詢門診”，是華女士最後的希望。

易頌佳醫(yī)生詳細地記錄着華女士的工作(zuò)和生活細節，“您從事什麽工作(zuò)？”“常常接觸的物(wù)品有些什麽？”“平時飲食上有什麽特别的嗎？”……

根據這份篩查量表，易頌佳心裏漸漸有了判斷。華女士的工作(zuò)性質(zhì)需要她每天大量地接觸熱敏塗層，加上洗手間距離較遠(yuǎn)，她常常不洗手直接抓起食物(wù)就往嘴裏放，拿(ná)起東西就吃。另外，華女士工作(zuò)中還會接觸其他(tā)的導緻胎兒神經發育異常的危險因素。“這就屬于職業暴露，此外，生活環境中也存在一些毒有害物(wù)質(zhì)的暴露，這些高危因素通常是通過消化道或者呼吸道進入孕婦體(tǐ)内，對身體(tǐ)的傷害一天天累積起來。”易頌佳建議華女士下次懷孕時，在胎兒器官發育關鍵期可(kě)以适當地調整工作(zuò)或者嚴格做好防護措施，減免污染物(wù)的接觸。

如今，先天性心髒病、唇腭裂、小(xiǎo)耳畸形、尿道下裂、腦積水……出生缺陷病種多(duō)，病因複雜。“在臨床，除了遺傳因素之外，很(hěn)大一部分(fēn)都與環境因素有關。大多(duō)數生活、工作(zuò)環境中可(kě)接觸到的化學(xué)物(wù)品進入市場時都沒有長(cháng)期毒性影響的信息。鑒于妊娠期是人類發育的關鍵和特别易受影響的窗口期。因此，建議對孕婦進行的環境健康風險評估和咨詢，可(kě)有效減少有毒有害物(wù)質(zhì)對孕婦及胎兒的損害。”因為(wèi)有需求，有必要，圍孕期環境因素咨詢門診就這樣開出來了。

易頌佳介紹，環境危險因素已成為(wèi)孕期不可(kě)忽視的問題，胎兒畸形、染色體(tǐ)異常、流産、不孕不育都可(kě)能(néng)與日常生活、工作(zuò)的環境中接觸的有毒有害物(wù)質(zhì)有關。“環境因素”的範圍很(hěn)廣，包括職業暴露、病毒感染、室内空氣污染、藥物(wù)暴露、輻射、高溫、必需營養素缺乏（如：維生素D）等。同時，她也強調，不需要草(cǎo)木(mù)皆兵，“抛開劑量談毒性都是耍流氓”，緻畸概率和暴露劑量成正比，一切都要講究科(kē)學(xué)性和安(ān)全性。

一站式診療便捷高效

真正實現最多(duō)跑一次

除了新(xīn)開出的圍孕期環境因素咨詢門診，遺傳咨詢、胎兒醫(yī)學(xué)、再生育咨詢、複雜性雙胎等特色門診一直是産前診斷中心的“金名片”。

去年9月，一站式産前診斷中心正式啓用(yòng)。

每間診室寬敞獨立，功能(néng)齊全。在這裏，可(kě)以完成門診預約、診療、采血、産前診斷超聲、羊水/臍血/絨毛穿刺、胎兒宮内治療、多(duō)學(xué)科(kē)遠(yuǎn)程會診等産前診斷綜合服務(wù)。

“在寸土寸金的湖(hú)濱院區(qū)，這些操作(zuò)流程散落在不同的樓和樓層，孕婦疲于奔波。再看看現在的環境，所有診療都在一個區(qū)域内，舒适又便捷，真正做到‘最多(duō)跑一次’。”浙大婦院錢江院區(qū)執行院長(cháng)、産前診斷中心主任胡文(wén)勝主任醫(yī)師說。

記者 楊茜 通訊員 孫美燕